Спадкові хвороби переслідували людство упродовж усієї його історії. Через непередбачуваність і «безпричинність» вони викликали у людей містичний страх. Їх сприймали як прокляття чи покарання богів. Таємниця походження спадкових хвороб стала зрозумілою лише тоді, коли в процесі розвитку генетики були відкриті механізми спадковості. Перше припущення про те, що спадкові хвороби можуть спричинюватися певними генами, було зроблено в 1809 році англійським фізіологом Арчібальдом Гарольдом у книзі «Вроджені порушення обміну речовин». Сучасній медицині відомо понад шість тисяч спадкових хвороб, кількість яких постійно зростає з відкриттям нових захворювань, та генів, що їх зумовлюють. Про досвід проведення молекулярно–генетичних досліджень спадкових захворювань в Україні розповідає завідувачка відділом геноміки людини Інституту молекулярної біології і генетики НАН України, доктор біологічних наук, професор Людмила Лівшиць.